Morbo di Wilson

Il Morbo di Wilson è una malattia ereditaria autosomica, cioè che si sviluppa solo quando due portatori sani del morbo danno alla luce un bambino. Il difetto genetico porta all’accumulo sistemico di rame nell’organismo, con particolare rilevanza nel cervello e nel fegato. Questo accumulo di rame provoca danni generalizzati di carattere neurologico, ematologico ed epatico.

Come nell’emocromatosi, il danno epatico è spesso il primo a dare manifestazione clinica del morbo, e queste manifestazioni sono conseguenza dell’azione tossica del rame nei confronti delle cellule del fegato, che vanno incontro a necrosi e ad infiammazione.

Il fegato può quindi reagire con una doppia modalità: sviluppando una epatite acuta oppure andando incontro ad una silenziosa degenerazione, che ha come esito una cirrosi. Negli altri casi le prime manifestazioni sono di tipo neurologico. E solo in un secondo momento vengono individuati i danni sul fegato.

La diagnosi si basa sull’incrocio di dati clinici ed esami di laboratorio per cui ai disturbi epatici e/o psichiatrici si unisce il riconoscimento di un deficit plasmatico di ceruloplasmina ossidasi-attiva (< 20 mg/dl) e un eccesso di rame epatico accompagnati da alterazioni del tessuto, tipiche della malattia.

Inoltre possiamo avere anche una manifestazione visiva del morbo, grazie alla caratteristica presenza degli anelli di Kayser-Fleischer nell’iride del paziente.

La terapia, che deve essere portata avanti per tutta la vita, serve ad evitare una ulteriore progressiva concentrazione di rame. Nonostante non siano strettamente indicate restrizioni alimentari, è sconsigliato assumere alimenti ricchi di rame come ad esempio crostacei, cioccolata, fegato, funghi, noci.

I farmaci approvati per il trattamento del morbo di Wilson sono, allo stato attuale, la penicillamina, la trientina e l’acetato di zinco, che tuttavia devono essere presi in combinazioni studiate perché i sali di zinco, se uniti in maniera impropria agli altri farmaci possono determinare la sintesi di un composto inefficace per il trattamento.

In caso di epatite fulminante,esordio non raro di questa grave malattia, il trapianto di fegato rappresenta l’unica terapia.

Nelle forme di insufficienza cronica severa non responsive alla terapia medica è comunque possibile eseguire il trapianto di fegato.