Emocromatosi ereditaria

Tra le patologie a carico del fegato, vi sono anche alcune malattie sistemiche che però si ripercuotono sulla funzionalità epatica. È il caso della Emocromatosi ereditaria, una malattia genetica recessiva (in pratica si devono incontrare due portatori sani, per dare alla luce un figlio con questa patologia), che ha generalmente dei tempi di insorgenza molto lunghi, cioè tende a manifestarsi dopo i 40 anni di età, ma va ricordato che esistono delle modalità di presentazione in età neonatale e pediatrica.

L’emocromatosi determina un elevato assorbimento di ferro da parte della mucosa gastrointestinale: il ferro così assorbito si deposita nelle cellule parenchimali del fegato, del cuore, del pancreas, della milza e di altri organi interni causando, nel lungo periodo, un danno ai tessuti e, di conseguenza, un danno d’organo.

La malattia si sospetta in caso di elevati o abnormi valori di ferro nel sangue(Sideremia) e di ferritina: in presenza di queste alterazioni, confermate da una eccessiva saturazione della transferrina, la diagnosi si effettua con un prelievo sanguigno dal quale si estrarrà poi il DNA per una analisi alla ricerca di quelle mutazioni genetiche che sono state riconosciute come responsabili della patologia.

Una volta riconosciuta l’origine della patologia diventa necessario verificare quale sia il danno d’organo da questa provocato. Come abbiamo avuto modo di vedere esaminando le funzioni del fegato, questo organo è il più importante serbatoio di ferro dell’organismo e pertanto in sede epatica avviene la più importante concentrazione di ferro. Ciò determina il fatto che sia proprio il fegato il primo organo a dare sintomi di sofferenza, in caso di emocromatosi.

In pratica l’accumulo di ferro distrugge gli epatociti, le cellule epatiche, che vengono rimpiazzate da tessuto cicatriziale. Alla lunga questo processo determina la comparsa di cirrosi.

In questo quadro emerge chiaramente come la sofferenza del fegato causata dall’emocromatosi richieda un continuo controllo e monitoraggio delle funzioni epatiche. Ciò può essere fatto attraverso ecografie di controllo, che consentono di verificare la struttura del fegato e valutare quindi la quantità e la possibile progressione del danno.

È comunque importante proteggere il fegato da qualsiasi rischio di danno epatico, come ad esempio contrarre un’epatite virale o epatite alcolica. Pertanto una opportuna copertura vaccinale contro le epatiti, unitamente ad una dieta mirata a non sovraccaricare il lavoro del fegato è di importanza fondamentale.

Le persone malate di emocromatosi per prevenire ulteriori danni al fegato dovrebbero evitare gli alimenti ricchi di ferro, come le carni e le leguminose, e, contestualmente, evitare eccessi alimentari a base di grassi, fritti, pietanze troppo condite e soprattutto alcolici.

La terapia deve essere mirata al contenimento dell’accumulo di ferro nel suo insieme. Normalmente ciò è ottenibile attraverso un salasso, oggi chiamato flebotomia terapeutica.

Si tratta di un termine che molti accostano a pratiche mediche obsolete, ma in realtà è la sola strategia di contenimento della malattia veramente efficace per evitare accumuli di ferro e conseguenti danni d’organo, fegato compreso. La rimozione del ferro avviene, in genere, con prelievi settimanali o bisettimanali da 200 a 500 millilitri per i primi due anni. In seguito, una volta raggiunti i parametri di concentrazione di ferro ottimali, il salasso viene praticato ogni tre mesi circa.

Altri approcci terapeutici sono quelli che utilizzano specifici farmaci in grado di chelare il ferro, quali la deferroxamina.